Devetogodišnja Hanna Merjem Hadžić iz Živinica jedina na Balkanu i među 50-tak u cijelom svijetu ima poremećaj sa zvaničnim nazivom “homocistinurija sa acidurijom metilmalonske kiseline”, piše Faktor.ba.
Radi se o rijetkom genetskom oboljenju koje je doprinijelo da ova djevojčica ne vidi, ne govori, ne sjedi…
Hanni Merjem opaka bolest otkrivena je nedugo nakon rođenja, i od tada njeni roditelji vode danonoćnu borbu kako bi svom djetetu olakšali život.
Nemamo stručnih ljekara ni adekvatne opreme
– Nama je svaki dan izazov. Na početku je bio problem otkrivanja dijagnoze. Sa mjesec i po počeli su problemi, prestanak disanja koje bi trajalo po nekoliko sekundi. Na UKC Tuzla prvo su sumnjali na meningitis, ali su nalazi pokazali da nije. Nakon 20-tak dana dijete je palo u komu, a niko nije znao zašto. Htjeli smo je izmjestiti vani, ali u BiH nije bilo inkubatora za transport djeteta. Suprug je onda bočice krvi odnio u Zagreb, a uzet je i komad tkiva i poslat poznatom doktoru genetike u Švicarsku. Tkivo se posije, a onda nakon godinu “izraste komad” na osnovu kojeg je moguće znati od čega neko boluje. U međuvremenu na zagrebačkom “Rebru” otkrili su dijagnozu. Čak i slovenački ljekari zvali su u čudu, jer na našim prostorima još nikada nikome nije otkrivena ta bolest. Naši ljekari bili su ubijeđeni da će dijete vrlo brzo umrijeti – započinje svoju priču Mursela Hadžić, majka Hanne Merjem u povodu 28. februara – Međunarodnog dana rijetkih bolesti.
Svih ovih godina porodica Hadžić nadljudskim naporima bori se da svom djetetu olakša dane.
– Teško je, ovdje nema stručnih ljekara, niti medicinske opreme za otkrivanje bolesti, a da ne govorim o olakšavanju života takvim pacijentima. U Tuzli postoji samo jedna doktorica genetike Mensuda Hasanhodžić, koja ne radi privatno, kojoj ne morate platiti pregled, a koja nam nesebično pomaže koliko može. Ima kontakte sa mnogim priznatim genetičarima u svijetu, koji joj izlaze ususret tako što im ona pošalje nalaz našeg djeteta, a onda oni predlažu dalje liječenje – kaže Mursela.
Hanna Merjem, kako kaže njena majka, nema pravo na kolica ni besplatne lijekove. Mnoge aditive koje mora uzimati, u BiH se ne mogu ni nabaviti. Otac i majka poručuju ih iz Amerike, putem shippinga.
Cjelokupnu situaciju otežava i činjenica da oni svoju Hannu Merjem ne mogu nigdje izvesti iz kuće, jer za to nemaju uvjeta.
– Moje dijete nije tabu tema, ali moje dijete mjesecima ne izađe iz kuće, jer je nemam gdje odvesti. U Živinicama postoji udruženje, ali ono mojoj Hanni Merjem ne može pružiti ništa, jer nemaju fizijatra, somatopeda niti logopeda. Ja kao majka djeteta sa posebnim potrebama nemam ni prednost kad odem u općinu da bih uzela neki papir, moram stati u red i čekati – razočarano nam je ispričala Mursela Hadžić.
Ugroženu manjinu skloniti sa margina društva
Tridesetsedmogodišnji Borislav Đurić iz Mrkonjić Grada boluje od hemofilije, urođenog poremećaja koagulacije koji se ispoljava produženim ili spontanim krvarenjem, najčešće, u velike zglobove i mišiće.
Život onih koji imaju ovu bolest nije nimalo lak, jer i najmanja povreda, kako kaže Đurić, može uzrokovati krvarenje, a osoba je tada u životnoj opasnosti.
– To su najčešće unutrašnja krvarenja u zglobove, koja uzrokuju njihovo oštećenje, ali isto tako krvarenja se mogu javiti i u vitalnim organima, što može biti fatalno. Krvarenja se zaustavljaju uz pomoć adekvatnih lijekova, uz koje mi, oboljeli danas poprilično bezbjedno živimo. Ti lijekovi su, hvala Bogu, dostupni i u našoj zemlji. Ono što je problem je da često imamo njihovu nestašicu, što predstavlja rizik za oboljelog – ističe Đurić samo jedan od problema sa kojima se susreću osobe sa hemofilijom.
Da problem bude veći, Đurić je, kako kaže, “greškom”, prilikom jedne transfuzije, inficiran hepatitisom C, a njegova borba sa tim trajala je godinama.
– Ne želim se sjećati na koje sam sve barijere nailazio proteklih godina, koji su, prije svega, sistemske prirode, kako bi ostvario pravo na adekvatno liječenje. Sve to me je učinilo jačim. Pobijedio sam umiranje i posvetio se borbi za prava pacijenata – kaže Đurić, koji je izvršni direktor Koalicije organizacija u zdravstvu Bosne i Hercegovine.
Zadatak Koalicije, je da se bavi unapređenjem zdravstva, u čijem su centru pacijenti. Između ostalih, bave se i pitanjima oboljelih od rijetkih bolesti, pa su do sada uradili studiju o rijetkim bolestima u našoj zemlji, osnažili korisnička udruženja kroz seminare, inicirali usvajanje strategija i politika na entitetskom nivou, podigli svijest građana kroz medijske kampanje i organizovali entitetske i državne konferencije koje su bile posvećene rijetkim bolestima.
– Trenutno pripremamo evaluaciju usvojenih strategija i politika, još uvijek smo u razgovorima sa nadležnim ministarstvima, kako bismo iznašli način dobijanja povratnih informacija i pokazatelja uspjeha. Bilo je pomaka nakon što su strategije usvojene, ali moramo učiniti dodatne napore kako bi se ugrožena manjina sklonila sa margina društva i tako dobila šansu da živi život dostojan čovjeka – naglašava Đurić.
Kod nas mnogi ne znaju da su bolesni
U svijetu danas postoji više od 7.000 dijagnoza rijetkih bolesti, a smatra se da više od šest posto populacije ima neku od rijetkih bolesti. Iako su određeni simptomi očigledni, i dalje ih je teško otkriti, a problem je, kako ističu stručnjaci, što su to genetske bolesti, a tada je zaista teško doći do prave dijagnoze.
– Nažalost, BiH je u tom pogledu daleko od evropskog prosjeka. Kod nas velika većina onih koji imaju neku od rijetkih bolesti, to ne znaju niti će ikada znati. Umrijet će i prije nego što dobiju šansu da se suoče sa bolešću. Osim toga, samo za pet posto bolesti postoji adekvatna terapija koja je izuzetno skupa i nerijetko nedostupna našim pacijentima. Tako da su mnogi natjerani da mole za ono što im zakonom pripada. Kada im se obratimo, nadležni nam obično odgovaraju – da država za to nema novaca – naglašava naš sagovornik.
U BiH je, ističe Đurić, do sada registrirano tek nekoliko hiljada osoba sa rijetkim bolestima, a na dostupnim listama evodentirano je manje od 100 dijagnoza.
– Nephodno je uložiti napore i značajna sredstva u otkrivanje novih pacijenata. Naravno, dijagnostika je preduvjet uključivanja pacijenata u zdravstveni i socijalni sistem. Dalje, moramo imati kvalitetne registre po evropskim standardima, a onda iznaći načine i mehanizme kako da finansiramo liječenje oboljelih. To trebaju biti posebni fondovi, a to podrazumijeva dobre strategije prikupljanja sredstava. Prije svega, država mora pokazati spremnost da sve to uradi na kvalitetan način. Ali, to nije sve, moramo osposobiti ljekare da se bave pitanjima rijetkih bolesti, tako što ćemo im osigurati odgovarajuća usavršavanja. Uz to, moramo u srednje medicinske škole i na fakultete uvesti programe za blagovremeno osposobljavanje kadra kada je riječ o rijetkim bolestima.
Pošto je među oboljelim oko 50 posto djece, društvo, kaže Đurić, mora učiniti sve da educira roditelje.
– Moramo im pružiti psihosocijalnu podršku, jer svaka takva bolest iziskuje i psihičke i finansijske probleme. Rijetke bolesti su kompleksan problem, zato moramo biti jedinstveni i odlučni u cjelini, kako bismo se suočili sa tim velikim izazovom – zaključio je Đurić.
Izvor: Akos.ba